Debout grace au Medicine le plus cher du monde

Le petit Jacob est l’undesenfantsàavoirreçuleZolgensma、untraitementcoûteuxauxeffets”inimaginables”。

5時00分に公開

エミール・ビロドー

エミール・ビロドー
ラプレス

NeufenfantsQuébécoisontreçuleMadiumleplus cher delaplanète、traitementévaluéà280万de Dollars qui free l’amyotrophie spinale、depuisqu’ilestrembourséparQuébec。 Les effetsdecettenouvellethérapiedepassentlesattentesdes familles et des Medicines、jusqu’àmaintenant。

Jacob se tient debout! Il s’appuie sur a petite table、fait rouler des camions et marmonne des bruitsdemoteur。 Cetteシーン、elleauraitétéimpensableilyaquelquesmoisàpeine。 «Qu’ilgagneautant en force、c’est想像を絶する! »、s’exclame Audrey Cueillierrier、mamandel’enfant。

Le bambin de 2 ans est atteint d’amyotrophie spinale、unemaladiedégénérativequis’attaquetouràtourauxmuscles、àlarespiration、àladéglutitionetaucœur。 Jusqu’en 2019、avant que les premiers traitements ne voient le jour、lamaladieétaitlaprincipalecausegénétiquededécèschezles enfants enbasage。

Jacob、quiareçusondiagnosticvers 1 an、du subir quatre ponctions lombaires et quatre Injections de Spinzara、sousanesthesiegénérale、en seulementquelquesmois。 Letraitementdoitêtreadministrétouslesquatremois。


PHOTO ROBERT SKINNER、LA PRESS

Jacob、deux ans、n’avait jamais tenu sur ses jambes avant le traitementdeZolgensma。

La vie de l’enfant a toutefois pris un tournant quandleZolgensmaaétéajoutéàlaListedesMedicationsfournisenétablissementetcouvertparlaRégiedel’assurancemaladieduQuébec、enoctobredernier。

11月24日、ヤコブ・ア・レサ・ドーズ・ド・ゾルゲンスマ・ル。 Uneseule注入が必要です。 «nenousl’a pas vendu comme unmédicamentmiracleで、AudreyCueillierrierを説明します。 Maisjusqu’àmaintenant、esttellementcontentdesrésultats。 Çavaau-delàdenosespoirs! »»

ジェイコブは進歩を告げる。 Il se tient debout、ce qu’il n’avait jamaisfaitavant。 C’est sur qu’on doit l’aider et qu’il a besoin d’un petit support、mais une fois qu’il est en position debout、ilpeutrestercommeçaquelquesminutes。

Audrey Cueillierrier、Mere de Jacob

le Zolgensma、n’a paslapretentiondeguérirl’amyotrophiespinaleを製造する製薬会社Novartis。 Elleは、que sonの医薬品を確認し、chez les enfants de moins de 6 mois、«free l’evolution delamaladie»を推奨します。 Mais Jacob、lui、pourtantvusaqualitédevies’améliorer。

Il a davantaged’énergie、il passe de lapositionassiseàlapositioncouchéeparlui-même、ilguéritmieuxdes petitsviral comme le rhume parce qu’il a plus de force dans ses poumons、notent ses ParentsAudreyCueillierieretFrédérickボーリュー。

«ilはまた、ランパーアンプチプーを開始します。 Illèvesesfesses、pousse ses genoux et avance avecsesbras。

Verseledépistage新生児?

Le cas de Jacob est loin d’êtreunique、confirme laneurologuepédiatriqueCam-TuÉmilieNguyen、qui suit des enfants atteints d’amyotrophie spinale auCHUSainte-Justine。

“Je ne pensais pas qu’on allait voir des effets clairs et nets aussi Rapidement”、souligne la Neurologuequipresenteralesrésultatsdutraitementlorsde la Conferencesurlathérapiegéniqueorganiséeparlafacultédepharmaciedel’Université 。


PHOTO ROBERT SKINNER、LA PRESS

Cam-TuÉmilieNguyen、neurologuepédiatrique

Il ya une Difference en ce quiatraitàlaforcedutroncdesenfants。 Ceux-ci setientbeaucoupと固化。 Desparents nous ontditqu’ilsonttournéledosquelquessecondes etleurenfanvavaitbougé。 eux、avant、c’était不可能、cegenredeシチュエーションを注ぐ。

Cam-TuÉmilieNguyen、neurologuepédiatrique

«Parfois、les enfants n’atteignaient pasleurpoidssantéparcequ’ilsavaientdeladifferentéàmasticeretàavaler。 Avec le traitement de Zolgensma、les enfants ont plus d’appetit、ils gagnent du poids、ils ont plus d’energie pour jouer toute lajournée»、poursuitlaneurologuepédiatrique。

L’InstitutNationald’excellenceensantéetenservicessociaux a d’ailleursは、11月にdernier、quel’amyotrophiespinalesoitajoutéeàlalistdesmaladiesdépistéesdèslanaissancedesenfants、 オンタリオ州とアルバータ州に来るministèredelaSantéetdesServicessociauxduQuébecがこの質問について更新されました。

«ラセラピージェニークエストアントレイトメント非常にcoûteux、leトレイトメントルプラスcherauモンド。 あなたはそれを窓の中で使いたくないか、それはより効果的です、それでそれは症状のデビューの前です»、plaide la Dグエン

Ainsi、les petitspatients atteints d’amyotrophie pourraient sedevelopers comme tous les autres enfants deleurage。

En savoir plus

  • 8日
    Nombre d’enfants qui naissent avec la maladie chaqueannée、auQuébec、en moyenne

    出典:ministèredelaSantéetdes Services sociaux

  • 1/40
    Proportion des personnes quisontporteusesgénétiquesdelamaladie、c’est-à-direqu’elles portent le genemutantsanstoutefoisêtreatteintesdelamaladie。

    出典:カナダの筋ジストロフィー

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